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年青年头人结直肠癌发病率上升
近年来，在老年人群体中，结直肠癌（CRC）发病率的趋势有所下降。而与之相反的是，年青年头人CRC的发病率已接近1990年月的两倍。
据统计，大约在每10个确诊为CRC的人中，就有1名患者岁数在50岁及以下。
今朝判断个别CRC风险的首要展望因子照样岁数和家眷史。
然则，在早发性CRC患者中，只有少数人存在患CRC的一级亲属。
实际上在每4个早发性CRC患者中，就有3名患者无家眷史，存在易感性疾病（如炎症性肠病）的患者就更少了。
是以，零丁把岁数和家眷史作为展望个别患结直肠癌的身分显然是错误理的。
对CRC风险的错误估量也耽延了年青年头人获得诊断的时间。相当大比例的年青年头人在确诊初期，CRC就已经发生了转移。
CRC在年青年头一代的发病率敏捷上升的现象或者与人们的饮食、生活情况和生活体式的代际差别有关。
为了更好地识别能从早期结直肠癌筛查和个别化监测中受益的患者，作者们细心审查了CRC的风行病学趋势，CRC的遗传、非遗传性危险身分，并发现以下身分能提高CRC风险。
结直肠癌的遗传身分
在所丰年龄段中，很多基因能导致CRC风险增加（表1），见下：
表1与大肠癌风险相关的基因
约10％的CRC患者携带与高、中度癌症易感性关的种系突变基因。
一些突变直到近期才被认为与CRC有关，如BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、NBN、CHEK2、BARD1和BRIP1，他们的发病机理以及与癌症的关系至今不明。
早发性CRC的易感基因与晚发性CRC的易感基因有所分歧。
在年青年头CRC患者中，致病种系变异更常见（17%-35%），是晚发性CRC的致病种系变异的2倍。
能导致林奇综合征的DNA错配修复（MMR）基因突变占早发性CRC种系变异的一半（图1）：
图1 基于CRC确诊时的岁数的各类基因突变的风行
基于美国、冰岛大量人群的研究显露，大约每279-300人中就有1个Lynch综合征患者，但大多数患者未前去病院检测，且对其增加的患癌风险并不知情。
尽管通用肿瘤MMR测试有助于筛查林奇综合征，但CRC的表型却各不沟通，尤其是对于存在MSH6和PMS2种系突变的患者。
家眷性腺瘤..肉病，与APC种系突变有关，或许是最轻易识其余遗传综合征。
但也有多达一半的CRC患者存在不相符响应遗传综合征临床诊断尺度的种系变异。
如今的指南建议对所丰年轻的CRC患者进行多基因检测。
其他危险身分
所有或者的危险身分汇总如下，见表2：
表2 与结直肠癌相关的生活体式、情况方面的危险身分
（点击查察大图）
总结与商议
早发性CRC的发生率自1990年月以来赶紧上升。
尽管遗传身分会影响发生CRC的风险，但大多数被诊断患有CRC的年青年头人没有与CRC相关的遗传综合征或种系突变，且传统尺度（家眷史、岁数、肿瘤表型）不克有效识别CRC的高危人群。
很多确诊的早发性CRC患者不存在典型的家眷史、疾病表型，或存在与CRC无关的基因突变。
对所有确诊的早发性CRC患者行基因测试能指导治疗方案的拟定，并能辅助对其高危亲属的CRC筛查。
除了遗传身分，多项研究已表明情况和与生活体式相关的危险身分，尤其是早年的生活情况露出或年青年头时期的生活体式能激发CRC。
而且，作者认为，因为缺乏对某个岁数以上（45岁或50岁）人群遍及筛查CRC的具体利弊的证据，我们应该把核心转移到对高危人群的从新界说上，从而精准地、有选择性地对高危人群进行CRC筛查。
与传统基于岁数的筛查方案比拟，对个别进行风险评估，施行基于风险的个性化筛查，能提高患者受益更多，同时也能减轻不需要的医疗肩负。
参考起原：Elena M. Stoffel，Caitlin C. Murphy.Epidemiology and Mechanisms of the Increasing Incidence of Colon and Rectal Cancers in Young Adults.Gastroenterology 2020;158:341–353.
