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基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。
以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：
1) 诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）(诊断流程见图)、地中海贫血等疾病。此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。
图DMD诊断流程图（引自：LancetNeurol.2010 Jan;9(1):77-93.）
2) 症状前检测：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。如迟发型单基因病Huntington病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。
以下以Huntington 舞蹈症为例说明DNA诊断技术在常染色体显性杂合子症状前诊断中的应用。如下面的Huntington 舞蹈症家系，Ⅰ-2和Ⅱ-1，Ⅱ-3均已经发病，且Ⅱ-1已经死亡。其他成员尚未得病，他们是否也含有致病突变呢？对Ⅱ-4和Ⅱ-5检测，发现他们没有含致病突变，而Ⅲ-2证实含有致病突变。针对检测结果，Ⅲ-2迟早会发病，建议尽早做好预防工作。
图Huntington 舞蹈症家系图（引自：【罕見遺傳疾病一點通】）
3) 携带者筛查：所检测的对象为染色体隐性和X-连锁隐性遗传病的杂合子个体。如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。
世界地中海贫血分布图（BloodRev, 2012.）
4) 产前检测：是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征，18-三体，13-三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。
5) 药物遗传基因检测：同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能产生预期疗效。因此对接受药物治疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一，谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同，基因检测能有效指导用药。药物遗传检测，是个体化医疗的一个极具前景的方面。
6) 植入前检测：针对的对象主要是发育早期的胚胎，用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。由于这项检测针对的是单个细胞，因此，对于检测技术的要求非常高。也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。
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